Κληρονομική απώλεια ακοής και σπάνιες ασθένειες.

Εάν οι γονείς ή οι παππούδες σας έχασαν την ακοή τους σε νεαρή ηλικία ή είχαν προβλήματα ισορροπίας και ιλίγγων , είναι σημαντικό να γνωρίζετε το γιατί . Ορισμένοι τύποι απώλειας ακοής μπορεί να είναι αποτέλεσμα γήρανσης ή βλάβης από κάποιο τραυματισμό ή θόρυβο , ωστόσο υπάρχουν και περιπτώσεις που μπορεί τα αίτια να είναι κληρονομικά.

Όσο προχωράει η ιατρική , αποκαλύπτεται ότι η απώλεια ακοής , συμπεριλαμβανομένης ακόμα και της απώλειας που σχετίζεται με την ηλικία, μπορεί να επηρεαστεί από τα γονίδιά σας. Με απλά λόγια , έχετε αυξημένες πιθανότητες να κληρονομήσετε κάποια απώλεια ακοής καθώς μεγαλώνετε.  Από έρευνες που έχουν πραγματοποιηθεί , εμφανίζεται ότι οι άνδρες έχουν μεγαλύτερα ποσοστά απώλειας ακοής , τα οποία ωστόσο έχουν να κάνουν κυρίως με λόγους έκθεσης σε θορύβους λόγω εργασιακού τομέα . Στην πραγματικότητα όμως , οι γυναίκες είναι εκείνες που επηρεάζονται περισσότερο από κληρονομική απώλεια σε σχέση με τους άντρες. Ωστόσο είναι αρκετά δύσκολο να εξαλειφθούν πολλοί από τους παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν μια απώλεια , καθώς σε μία οικογένεια δεν είναι δυνατόν να γνωρίζουμε αν πρόκειται για γονιδιακή συμπεριφορά ή αν συνδέεται  με το γεγονός ότι μπορεί να υπάρχει κοινή εργασιακή πορεία γονέα – παιδιού.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε το οικογενειακό ιστορικό σας σε ασθένειες.

Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου Νοσημάτων ( CDC ) , το να γνωρίζετε το ιστορικό νόσου της οικογένειάς σας , είναι το πρώτο βήμα προς τη μείωση του κινδύνου εμφάνισή της . Συνιστάται να γίνει μία λίστα με τα άμεσα μέλη της οικογένειάς σας και να συμπεριλάβετε τυχόν χρόνιες ή σοβαρές ασθένειες και τις ηλικίες στις οποίες τις εμφάνισαν . Μοιραστείτε τις πληροφορίες σας με τα υπόλοιπα μέλη ή με τον οικογενειακό σας γιατρό. Αυτές οι πληροφορίες , μπορούν να βοηθήσουν το γιατρό να καθορίσει ποιες εξετάσεις προ συμπτωματικού ελέγχου χρειάζεστε και σε ποια ηλικία θα πρέπει να ξεκινήσουν αυτές .

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ : ΩΤΟΣΚΛΗΡΥΝΣΗ

H ωτοσκλήρυνση είναι η ανώμαλη ανάπτυξη των οστών του μέσου ωτός, η οποία περιβάλλει τον αναβολέα και μειώνει τον ήχο που φτάνει στο εσωτερικό του αυτιού. Λιγότερο συχνά , μπορεί να παρέμβει στο εσωτερικό αυτί και να την λειτουργεία του νευρικού σήματος. Συμπτώματα της διαταραχής είναι η ζάλη, προβλήματα ισορροπίας , εμβοές ή σταδιακή απώλεια ακοής κυρίως σε ήχους χαμηλής έντασης. Οι πιθανότητες εμφάνισης ωτοσκλήρυνσης ποικίλλουν ανάλογα με το ιστορικό της οικογένειας και συχνά μεταβιβάζονται από γονέα σε παιδί. Τα παιδιά που έχουν ένα γονέα με ωτοσκλήρυνση έχουν 25 % πιθανότητες να εμφανίσουν τη νόσο.  Έρευνες δείχνουν ότι οι λευκές μεσήλικες γυναίκες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο.  Η διαταραχή συνήθως προκαλεί αγώγιμη απώλεια ακοής η οποία μπορεί συχνά να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση. Λιγότερο συχνά προκαλεί βλάβη στα αισθητήρια κύτταρα και τις νευρικές ίνες στο εσωτερικό αυτί, προκαλώντας νευροαισθητήρια απώλεια ακοής.

Πολλές σπάνιες ασθένειες μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής.

Έχουν εντοπιστεί πάνω από 7000 ασθένειες , οι οποίες θεωρούνται σπάνιες. Τουλάχιστον 400 από αυτές περιλαμβάνουν σαν σύμπτωμα την απώλεια ακοής, οδηγώντας κυρίως σε νευροαισθητήρια και αγώγιμη απώλεια. Κάποιες από τις ασθένειες μπορεί να είναι κληρονομικές ενώ άλλες δεν έχουν γνωστή γενετική αιτία. Επιπλέον ο βαθμός απώλειας μπορεί να διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο. Για μερικούς , τα ακουστικά βαρηκοϊας είναι επαρκή , ενώ άλλοι χρειάζονται κοχλιακά εμφυτεύματα ή εκμάθηση της νοηματικής γλώσσας. Σε άλλες περιπτώσεις μια σπάνια ασθένεια , μπορεί να προκαλέσει πολλαπλές ανατομικές και λειτουργικές αλλαγές στα αυτιά , που απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Ανίχνευση σπάνιων ασθενειών.

Η Αμερική , λόγω κρατικών προγραμμάτων που υποστηρίζονται από την κυβέρνηση , υποβάλλει σχεδόν όλα τα μωρά σε τεστ ακοής τον πρώτο μήνα της ζωής του. Περίπου 3 στα 1000 νεογνά στις ΗΠΙΑ έχουν ανιχνεύσιμη απώλεια ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά

Η απώλεια ακοής μπορεί να είναι σημάδι μια σπάνιας νόσου άλλα όχι πάντα . Τα μωρά με δυσπλασία Mondini , για παράδειγμα , γεννιούνται με μιάμιση στροφή αντί για δυόμιση στον κοχλία . Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν βαθιά απώλεια ακοής και μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση , καθώς και κοχλιακό εμφύτευμα . Μερικές φορές η απώλεια δεν είναι παρούσα κατά τη γέννηση αλλά αναπτύσσεται αμέσως μετά. Τα μωρά με την πιο κοινή και σοβαρή μορφή της νόσου Krabbe αναπτύσσουν συμπτώματα τους πρώτους έξι μήνες , τα οποία περιλαμβάνουν πυρετό , μυϊκή αδυναμία και απώλεια ακοής και όρασης.

Ορισμένες ασθένειες εμφανίζονται αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα άτομα με σύνδρομο Alport , για παράδειγμα , συχνά χάνουν την ακοή τους στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην πρώιμη εφηβεία και μπορεί να την αντιμετωπίσουν με χρήση ακουστικών βαρηκοΐας . Ομοίως , τα άτομα με σύνδρομο Alström  τείνουν να έχουν προοδευτική απώλεια ακοής και στα δύο αυτιά που μπορεί να ξεκινήσει στην παιδική ηλικία και να αντιμετωπιστεί επίσης με ακουστικά βαρηκοΐας.

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι απρόβλεπτα.

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ευρέως σε βαρύτητα μεταξύ των ατόμων με την ίδια διαταραχή. Για παράδειγμα τα παιδιά με σύνδρομο Carpenter μπορεί να έχουν μια φυσιολογική νοημοσύνη αλλά υπάρχουν και περιπτώσεις στις οποίες επηρεάζεται τόσο η νοημοσύνη τους όσο και η ακοή .

Αν και οι παραπάνω διαταραχές είναι σπάνιες, είναι σημαντικό να γνωρίζετε το ιστορικό υγείας της ακοής της οικογένειας σας και να το μοιραστείτε με τον οικογενειακό σας γιατρό ή με έναν επαγγελματία ακοής.